Когда в семье появляется ребенок, мир будто переворачивается, и вместе с радостью приходит огромная ответственность. Еще до рождения малыша и в первые дни его жизни медицина предлагает целую систему проверок, призванных выявить скрытые угрозы. Звучит это разумно и даже успокаивающе, но на практике всё оказывается гораздо сложнее. Я не раз сталкивалась с историями, когда результаты таких обследований не столько помогали, сколько погружали родителей в пучину страха. И самое тяжелое — иногда эти страхи оказываются напрасными, потому что сам скрининг по своей природе не дает окончательных ответов.
Мне хочется разобраться, как устроены эти проверки, почему они могут показывать то, чего нет, и что делать, если на руки попадает бумага с пугающей формулировкой. Ведь понимание механизма ошибки — первый шаг к тому, чтобы не позволить панике захватить разум.
Первые дни: когда тревога приходит без предупреждения
Одна из самых показательных историй, которую я слышала, произошла с Яной и ее новорожденным сыном Иваном. В 2023 году малышу, как и всем детям в России, провели обязательный неонатальный скрининг. Процедура выглядит буднично: из пяточки берут несколько капель крови, наносят их на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию. Сейчас таким образом новорожденных проверяют на 36 редких наследственных заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.
Сам момент забора крови не предвещает ничего особенного. Но спустя неделю после выписки к Яне пришла патронажная медсестра и сообщила, что результат оказался «не очень хорошим». Каким именно — не уточнила, лишь сказала, что подробности будут после повторного анализа. Я легко могу представить, как в голове у молодой мамы в ту же секунду начинают роиться самые мрачные картины. Именно так и произошло: Яна признавалась, что тревога поселилась в ней сразу, хотя никакой конкретики еще не было.
Дальше начался долгий путь по кабинетам. Пересдача анализа в поликлинике, потом звонок из Медико-генетического диагностического центра в Санкт-Петербурге и приглашение на прием. Яна вспоминала, что в тот момент ее буквально парализовало — она слушала голос в трубке и не могла ответить, когда они смогут приехать. Ребенок выглядел абсолютно здоровым, держал голову, пытался что-то делать, и поверить в возможный страшный диагноз было невозможно.
«Тогда мне стало по-настоящему страшно»
В центре выяснилось, что оба скрининга показали положительный результат на муковисцидоз. До этого Яна даже не слышала о таком заболевании. Несколько дней она провела за чтением информации, и каждая новая статья будто отнимала надежду. Ей казалось, что привычная жизнь — совместные купания, прогулки, планы на будущее — вот-вот разрушится. Я думаю, именно это ощущение потери контроля над собственным будущим самое мучительное в подобных ситуациях.
Диагностика вместо догадок
Врачи обследовали Ивана и не нашли клинических признаков болезни. Они объяснили, что результаты скрининга могут быть ложноположительными, в том числе из-за неправильного забора крови. Но чтобы окончательно исключить муковисцидоз, назначили потовую пробу — анализ, который требует, чтобы ребенок вспотел. Яна рассказывала, как они сидели и ждали, когда по телу малыша потечет первая капля пота. А когда медсестра наконец взяла образец и убежала к врачу, напряжение достигло предела. Результат оказался отрицательным, и, по словам Яны, плакали все — и родители, и даже медицинские работники.
Через месяц пробу повторили. Она снова подтвердила, что мальчик здоров. Яна призналась, что пережить эти месяцы было одной из самых тяжелых вещей в ее жизни. И я ее понимаю: когда под угрозой оказывается здоровье твоего ребенка, мир сужается до одного-единственного вопроса, на который нет ответа.
Откуда взялись скрининги
Сама идея массовых проверок новорожденных родилась не вчера. Первый неонатальный скрининг разработал американский микробиолог Роберт Гатри еще в шестидесятых годах прошлого века. Он искал способ выявлять фенилкетонурию до появления симптомов и придумал наносить капли крови из пятки на специальную бумагу. Этот метод оказался настолько удачным, что стал основой для всех современных программ.
Сегодня, по оценкам Всемирной организации здравоохранения, в мире ежегодно рождается около восьми миллионов детей с генетическими заболеваниями. Многие из них можно успешно лечить, если обнаружить проблему на ранней стадии. Именно поэтому скрининги стали неотъемлемой частью медицинской практики.
Со временем технологии шагнули дальше, и врачи научились оценивать риски еще до рождения. В восьмидесятых британский профессор Николас Уолд предложил исследовать маркеры в крови беременной женщины, чтобы заподозрить дефекты нервной трубки и синдром Дауна у плода. А в 1997 году ученый из Гонконга Деннис Ло обнаружил фрагменты внеклеточной ДНК плода в плазме крови матери. Это открытие легло в основу неинвазивного пренатального теста, известного как НИПТ.
В начале двухтысячных НИПТ начали внедрять в клиническую практику. Сначала его предлагали только женщинам с повышенным риском, но довольно быстро тест стал доступен всем беременным. Исследования подтвердили его высокую точность для выявления риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и анеуплоидии половых хромосом.
Скрининг — это не диагноз
Здесь важно понимать принципиальную разницу. Генетический скрининг — это массовое, быстрое и относительно дешевое обследование потенциально здоровых людей. Его задача — не поставить диагноз, а лишь выделить тех, кому нужно пройти дополнительное обследование. Врач-генетик Оксана Ефремова объясняет это так: скрининг не может найти или исключить мутацию, он лишь фильтрует и определяет необходимость дообследования.
Настоящая генетическая диагностика проводится уже после того, как скрининг показал высокий риск или у пациента есть симптомы. Только она позволяет говорить о реальном наличии заболевания.
Во время беременности и после рождения ребенка проводится несколько таких фильтров. Первый — комбинированный скрининг первого триместра, который включает УЗИ и биохимический анализ крови матери. Он рассчитывает риск наиболее частых хромосомных нарушений у плода. Второй — НИПТ, который значительно точнее. Современные международные рекомендации допускают его проведение всем беременным вне зависимости от возраста и группы риска.
Кроме того, существует скрининг носительства наследственных заболеваний у будущих родителей. Он помогает определить, являются ли оба партнера носителями изменений в одном и том же гене. При этом сами родители чаще всего абсолютно здоровы и даже не подозревают о своем носительстве. После рождения ребенка проводится расширенный неонатальный скрининг — та самая капля крови из пятки.
Смысл всех этих проверок, по словам врача-генетика и сооснователя генетической компании Omninome Ирины Жегулиной, в том, чтобы как можно скорее обнаружить заболевание и начать лечение. При врожденном гипотиреозе ранняя гормональная терапия предотвращает тяжелые нарушения развития, а при спинальной мышечной атрофии современные препараты наиболее эффективны еще до появления симптомов.
Почему система дает сбои
Оксана Ефремова признается, что через отделение, где она работает, ежедневно проходит около ста беременных, и ложноположительные результаты скрининга она видит постоянно. Ее задача в таких случаях — успокоить женщину и назначить уточняющие обследования. В большинстве случаев новые результаты приходят отрицательные, и всё заканчивается хорошо.
Чаще всего ошибается скрининг первого триместра. Это объяснимо: он дешевый и быстрый, в нем вообще не исследуется ДНК, а используются только косвенные параметры. Поэтому Ефремова всегда рекомендует пациенткам дополнительно проходить НИПТ, у которого ложных результатов значительно меньше. Кстати, миф о том, что генетические проблемы случаются только в семьях с отягощенной наследственностью, не выдерживает критики: примерно 80% детей с генетическими синдромами рождается у абсолютно здоровых родителей.
Жегулина добавляет важный нюанс: любой скрининг специально настраивается максимально жестко, чтобы снизить вероятность пропустить заболевание. Ради этого допускается определенное количество ложноположительных результатов. Для врача гораздо опаснее упустить ребенка, которому можно помочь, чем дообследовать несколько семей, где диагноз не подтвердится.
Для НИПТа критически важно количество так называемой фетальной фракции — доли ДНК плаценты среди всей внеклеточной ДНК в крови матери. Если ее недостаточно, лаборатория может не получить надежного результата. На этот показатель влияют разные факторы: ранний срок беременности, ожирение, некоторые аутоиммунные заболевания в активной фазе, а также беременность после ЭКО, при которой несколько чаще встречается низкая фетальная фракция.
Еще одна причина ошибок — плацентарный мозаицизм. В плаценте могут существовать небольшие участки клеток с хромосомными изменениями, тогда как сам плод полностью здоров. Иногда ложноположительный НИПТ возникает из-за исчезнувшего близнеца: если в начале беременности прикрепились два эмбриона, но один очень рано перестал развиваться из-за тяжелых генетических нарушений, его ДНК еще некоторое время циркулирует в крови матери и влияет на результат.
Наконец, ошибки возможны при взятии и транспортировке материала. Нарушения на любом из этапов могут привести как к ложноположительным, так и к ложноотрицательным результатам. Поэтому так важно, чтобы все процедуры выполнялись строго по протоколу.
Когда риск — не приговор
Никакие важные решения на основании одного лишь скрининга принимать нельзя. Алгоритм обычно такой: консультация врача-генетика, дополнительные анализы и диагностика. Но на практике женщины часто воспринимают формулировку «высокий риск» как окончательный вердикт. Врач — акушер-гинеколог и автор подкаста о женском здоровье Ольга Крумкач говорит, что в такой ситуации людей настигает паника, страх и поспешные мысли о прерывании беременности.
Я вспоминаю историю Валерии Нестеровой из Екатеринбурга. В декабре 2025 года на 12-й неделе беременности ей поставили высокий риск синдрома Дауна — один к пятидесяти. На УЗИ не было видно носовой кости, толщина воротникового пространства была на верхней границе нормы, и имелась особенность сердца. Всё это могло быть вариантом нормы, но могло и косвенно указывать на синдром Дауна.
Для точного ответа врачи предложили инвазивную процедуру — биопсию ткани плаценты. Валерия почти сразу согласилась, потому что иначе не смогла бы спокойно продолжать беременность. Но ожидание далось ей невероятно тяжело. Она рассказывала, что каждый час ее мнение менялось: от «у меня точно всё хорошо» до «у меня точно всё плохо». Она постоянно читала форумы и чаты, плакала и переживала.
Когда Валерия наконец вошла в кабинет за результатами, то с порога попросила сразу сказать правду. Врач открыла папку и произнесла: «Всё хорошо, девочка». Валерия выдохнула и почувствовала, что будто всегда знала, что так и будет. В тот момент она наконец смогла улыбнуться.
Риск осложнений при инвазивных процедурах в опытных руках сегодня очень низкий — 0,1–0,3%, и их не стоит бояться. Только после получения кариотипа или результата хромосомного микроматричного анализа вместе с генетиком и акушером-гинекологом женщина принимает информированное решение о дальнейшей тактике.
Как справляться с тревогой
Высокий риск генетического заболевания по результатам скрининга — это не диагноз, а лишь повод для углубленного обследования. Оксана Ефремова сравнивает постановку диагноза по скринингу с обвинением человека в преступлении только потому, что у него «злой» взгляд. Мне эта аналогия кажется очень точной: первичный фильтр может лишь заподозрить, но не доказать.
Я убеждена, что главное в такой ситуации — не оставаться наедине со своими страхами. Нужно искать грамотных специалистов, задавать вопросы, требовать разъяснений и помнить, что качественная диагностика требует времени. Паника заставляет принимать поспешные решения, а между тем именно спокойствие и последовательность действий помогают дойти до истины. И как показывает опыт многих семей, чаще всего эта истина оказывается гораздо более обнадеживающей, чем можно было предположить в самом начале пути.